骨病有遗传的可能性吗

2018-11-01 19:48:51  阅读:6648 作者:李幼斌

在许多家庭中迎接小宝贝的到来是一件值得高兴且极为隆重的事情,但是在个别家庭中要不要小孩却是一个头疼的问题,因为有些家长不幸患有一些具有遗传性的疾病,骨病就是其中的一种。很多家长朋友被“骨病有遗传的可能性吗”这个问题所困扰,接下来小编将和大家一起学习这个问题。

骨病有遗传的可能性吗

1、玻璃骨病又叫脆骨病,医学上叫石骨症,这种病到目前病因仍不明确。可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。石骨症目前尚无有效的预防措施,过多的补钙不可取,给予低钙食物,可延缓骨硬化过程。

2、意见建议:有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性及隐性遗传。防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。从骨科角度来说,要注意避免外伤引发骨折,真正有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高。

遗传性骨病临床表现

1、 软骨发育不全

软骨发育不全在遗传性骨病中最常见。本病呈常染色体显性遗传,即为新生突变,新生突变的再发风险很低。受累个体主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小,伴头大、前额突出、鼻梁宽、中面部发育不良等特殊面容,手呈“三叉状”或“车轮状”展开,常见膝关节过度伸展,而肘关节伸展和旋转受限,四肢短粗,以近端肢体明显,站立时常见“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。

2、 软骨发育低下

软骨发育低下亦属常染色体显性遗传,患儿身材矮小,但较软骨发育不全轻,头颅和面部相称,无明显特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。

3、 致死性软骨发育不全

致死性软骨发育不全少见,新生儿发病率约为1/60000,可分为两型:Ⅰ型致死性软骨发育不全患儿的突出表现是股骨弯曲畸形;Ⅱ型无股骨畸形,但存在颅骨畸形,患儿头大,前额突出,“三叶草”样头颅,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,颅底短,枕骨大孔狭窄,胸部发育不全,多数患儿生后不久即夭折,但也有存活至成年者。

“骨病有遗传的可能性吗”这个问题小编相信大家在读了这篇文章后已经有了一定的了解。骨病虽然具有一定的遗传性,但是大家也不要过于担心,因为现在的医疗水平很高,如果大家想要小孩子的话可以去医院做一些检查,听听医生的专业意见,希望小编的文章对大家有所帮助。

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