唐氏儿的外表体征跟普通人有所不同，唐氏儿两眼眼距较宽，鼻梁平塌，耳朵比普通人小，舌头比较肥短，所以不能完全放入口中，经常会流口水。唐氏儿的身材往往很矮小，头围比平常人小，颈部较短，皮肤松弛，头发稀疏。由于唐氏儿的骨骼发育滞后，牙齿也比正常的儿童晚生长，且容易错位。
唐氏儿的智力低下，所以平时的动作也比较缓慢。身体发育迟缓，异常软弱。男性的唐氏儿没有生育能力，而女性唐氏儿出现月经的时间比普通人慢。唐氏儿精神状态萎靡，喜欢睡觉。有些患儿身体甚至会出现各种疾病，如心脏或者其他器官功能不全，患儿的免疫力很低，容易患白血病和阿尔兹海默病。
