原标题：3月21日 唐氏综合征日 你或许不了解的事儿
3月21日，关于平常人来说，或许仅仅个一般的日子，而关于国际各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在2011年国际唐氏安排已正式将3月21日命名为“国际唐氏综合征日”，意在涵义唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。
唐氏综合征“天才指挥家”舟舟
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是因为人体细胞内21号染色体多了一条而导致的常染色体疾病，大部分是因为母亲卵子的第21号染色体发作不别离现象所形成的，是最常见的严峻出世缺点病之一。
患儿面庞特别，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯掌等。绝大多数伴有严峻智力妨碍与多种脏器的反常，如先天性心脏病、白血病、消化道变形等，唐氏患儿的出世给家庭和社会带来沉重的经济担负和心思担负，对孩子也是终身的苦楚。
高龄高发，低龄也需求注重
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的女人都有或许生出“唐氏儿”。跟着孕妈妈年纪的递增生唐氏儿的几率会升高。唐氏患儿的出世率为1/600-1/800，高龄产妇（35岁及以上）中，唐氏患儿的出世率可到达1/350，而45岁的产妇中，唐氏患儿的出世率乃至到达1/30。因而，我国母婴保健法主张年纪35周岁及以上的孕妈妈应该进行产前确诊。但从现在的计算成果来看，唐氏患儿的母亲呈现了低龄化的趋势。
怎么有用防备唐氏患儿的出世呢？
一：NT检测：孕11-13+6周超声丈量胎儿颈部通明带厚度（NT）；
二：血清学产前筛查：孕15-20+6周，空腹抽血检测；
三：胎儿无创DNA检测：检测时刻为孕12-22+6周抽血检测，无需空腹，对唐氏综合征检出率可到达99%；
四：产前确诊：是现在胎儿染色体疾病确诊的金规范。首要经过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型剖析（大的染色体片段的反常）、相关的分子项目的检测（可检出小到几kb的细小反常改动）。 最佳检测时刻为孕19-23周，特别情况下，可检测至孕34周。
中孕期三联血清学筛查
胎儿无创DNA检测：唐氏患儿的”显微镜”
与传统唐氏筛查的概率化检测比较，无创DNA检测就相似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否反常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，削减孕妈妈的等待时刻，一旦确诊孕妈妈和家人可早做决议。是现有医学范畴先进唐氏综合征筛查检测新手法。
胎儿无创DNA检测
羊水细胞染色体核型剖析
日照市妇幼保健院依据《母婴保健法》、《山东省产前确诊管理办法》的相关要求，于2006年建立产前筛查中心，2012年下半年建立产前确诊中心试验室，并于2014年1月经过省卫健委专家组检验，取得产前筛查与确诊资质。日照市妇幼保健院产前确诊中心试验室现有作业人员11人，其间副主任技师2名，主管技师3名，硕士研讨生2名，一切人员均经过全国或全省性质的相关资质训练。中心试验室下设产前筛查试验室、细胞遗传试验室、产前胎儿无创DNA检测试验室、PCR分子确诊（耳聋基因检测）试验室，承担着全市的产前筛查及产前确诊等作业。首要展开的检测项目有：
（1）羊水细胞培养染色体核型剖析；
（2）外周血淋巴细胞培养染色体核型剖析；
（3）胎儿无创游离DNA检测；
（4）孕中期产前筛查（三联）；
（5）染色体微阵列剖析检测（芯片CMA）；
（6）Bobs检测；
（7）耳聋基因惯例15项检测；
（8）常见单基因病检测等；
近5年以来，我院对全市及周边地区91250余例孕妈妈进行了产前筛查，筛查出高风险孕妈妈8673例（包含年纪高风险），筛查阳性率9.5%；行羊膜腔穿刺术胎儿羊水细胞培养4270例，确诊唐氏综合征154例，18-三体34例、13三体2例、性染色体及其他反常395例。
往后咱们将会持续尽力，打造一支本质高才能过硬的试验技能团队，使中心试验室开展成集产前筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫生化、基因检测等技能于一身，专项从事出世缺点防备研讨的临床确诊中心，为全市的孕妈妈们保驾护航，为全市的出世缺点防控作业做出活跃奉献。
咨询电话：0633-7988857（遗传咨询室）
0633-8702592（中心试验室）
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