活动现场。
红网时间12月19日讯（记者 刘丹 通讯员 董雷 洪雷 张莹）“我现已无法看见这样一个世界，假如我将来会有孩子，他是否也会是这样的命运？”12月19日下午，湖南省特教中专校园，200余名眼盲患者在一堂“科学课”上收成了期望。
当天，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南省残联、湖南光琇未来医疗健康工业集团、湖南省蔻德稀有病关爱中心，为这所校园里的眼盲学生带去了一场名为“活跃优生·看护光亮”的湖南省特教中等专业校园公益行活动。
稀有病又称“孤儿病”， 是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为缓慢、严峻性疾病，多为遗传性，常危及生命。现在，世界承认的稀有病近7000种，我国的稀有病患者数量约有2000万。
“遗传性眼病归于稀有病的一种。在现在的医疗技能下，只需找到骤变基因，就能够对遗传性眼病进行阻断。”我国人类生殖工程创始人之一、湖南光琇未来医疗健康工业集团董事长、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授介绍，期望经过活动为湖南省特教中等专业校园的遗传性眼病患者供给科普讲座、筛查与确诊、基因检测等服务，引起社会对残疾人集体的重视。
卢光琇表明，湖南省蔻德稀有病关爱中心与中信湘雅爱心助孕基金会协作建立了“无罕之路”爱心助孕项目，将为有生育需求的稀有病贫困家庭供给助孕帮扶，期望以此更好地促进健康扶贫作业。
即便自己无法再次看到光亮，也彻底有期望改动这种命运在子孙中的传递，彻底有期望具有归于自己的健康的孩子。现场，中信湘雅遗传部副主任李汶为眼盲患者带来一场关于遗传阻断的科普讲座。
“遗传性眼病病种多，总的发病率高。现在已知遗传性眼病包含单基因眼病、多基因遗传性眼病病、以及全身性或其他体系遗传病的眼部体现，病种已超越600余种，其间单纯遗传性眼病约200种。”李汶表明，眼部任一结构简直都有相关遗传病发作，因此许多眼病尤其是单基因骤变所造成的的遗传性眼病都存在遗传给下一代的较高危险。
阻断遗传病延伸的办法首要有两种，一种是产前确诊，能够终究靠抽取孕妈妈绒毛、羊水或脐带等胎儿样本进行已确诊的基因反常检测，判别胎儿患遗传病的危险。假如危险较大，就主张流产。另一种是胚胎植入前遗传学检测（PGT），首要针对有高危险生育遗传病患儿的配偶，经过辅佐生殖技能，体外获取胚胎并在培育的过程中，从中抽取少数胚胎细胞进行遗传学检测，筛选带着致病基因的胚胎，只将健康的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传基因在宗族中的延伸。
李汶介绍，在眼部疾病傍边，现在中信湘雅已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病（Leber’s病）、视网膜色素变性、停止性夜盲症、Coat＇s病（外层渗出性视网膜病变）、遗传性黄斑变性、遗传性角膜白斑、先天性遗传性青光眼、遗传性角膜营养不良、无头绪膜症、视网膜劈裂等30种眼部遗传病经过PGT而到达阻断遗传的意图。
中信湘雅遗传中心一向致力于对遗传性疾病研讨，每年为超越15000名患者供给遗传咨询服务，是现在国内最大的细胞和分子遗传学确诊中心之一，也是我国基因确诊数量和品种最多的中心之一。截止到2019年10月，已有293种稀有病（337个基因）能够在该院经过PGT技能完成健康生育。根据最新的数据计算，医院经过胚胎植入前遗传学检测（PGT），已协助3686个稀有病家庭出生了3928名健康婴儿。
在当天的活动中，中信湘雅还安排专家对现场200余名眼盲学生进行了流行病学家系查询，其查询结果将为这些学生未来的疾病阻断供给根据。
