惧怕阳光、面色惨白、牙齿尖锐、嗜血为生、讨厌大蒜……这些银幕上刻画的经典吸血鬼形象，可不只是幽居在“威廉古堡”中，还或许真的呈现在医院里！
别怕，这不是惊悚小说，
而是治病救人的感人故事。
近来，浙江大学医学院隶属榜首医院（“浙大一院”）接诊了30岁的湖南小伙阿楠（化名）。从幼时起，阿楠就和普通人不太相同——他惧怕阳光，稍稍一晒，暴露的皮肤就火热、胀痛，一向被误以为是“光过敏”的他，从本年3月起，由于继续腹痛，还被置疑为肠梗阻、胰腺癌却又无法确诊，终究在浙大一院专家的协助下，他被确诊为稀有病——血卟啉病。
这种早在“医学之父”古希腊医师希波克拉底时就发现的疾病，一向困扰着全人类，而小说家、故事王臆造的“吸血鬼”原型——血卟啉患者，只是疾病的代罪羔羊。
怪病久治不愈
小伙想要轻生
“感谢徐小微医师，把我弟弟的稀有病给操控住，弟弟总算安全出院了。没有感患病科，我弟或许就没有了！也期望你们能够让更多人了解这种病，别再误诊了！”12月12日上午，阿楠的姐姐来到浙大一院，向医师递交了弟弟最新的肝功用检测陈述，阿楠远在湖南怀化的老家养病，由在杭州经商的姐姐，每隔半个月给他来医院配药。
身高165cm的阿楠，从出院至今，现已由90斤增重至104斤。他面无人色，皮肤上有阳光留下的细小瘢痕，牙齿也弯弯曲曲。
从本年3月起，阿楠只需一吃东西，肚子就涨的难过。开端没当回事的他，到了5月，开端呈现皮肤黄染、尿色加深，最为要害的是，性格也发生了改动，本来爱说爱笑、生机四射的他，变得不爱说话，有时候会忽然心情激动。
拖到了8月，阿楠总算撑不住了。“整个肚子痛得撕心裂肺，就像有一把刀在里面搅。大便也没有了，人不会放屁了，后背疼得直不起来，又躺不下去。”他先后在湖南的两家大医院查看，开端被置疑为肠梗阻，但胃肠镜及腹部CT均未发现显着反常。后边又被置疑为肝病、进行了“人工肝”医治，还被置疑为胰腺癌，可是成果都不太对……一圈查看“折腾”下来，阿楠的病况非但没有好转，黄疸反倒越来越重，他的小便变成了可乐色彩。
病况加剧的几个月时间里，他没能吃一口饭，从患病前的140斤消瘦到90斤，全赖营养液“续命”。“我无数次想着从窗户上跳下去，或是上吊之类的，这样就能解脱了！”长达数月、无休止的腹痛，阿楠几乎损失继续活下去的勇气。相依为命的妈妈和姐姐，为他的缺点也不知道哭过多少回。
9月11日，还在坐月子的姐姐带着阿楠景仰来到浙大一院就诊，感染科主任医师徐小微副主任和主治医师俞亮、陈燕飞、周秀梅医师接诊了他。
姐姐无意间提起一个细节，引起了医师们的留意——
本来，阿楠从小到大特别怕晒太阳，大晴天出门不打伞的话，十分简略被晒伤。只需见光，暴露的皮肤就会长水泡或是瘙痒、肿胀。
在细心分析了患者病况及诊治经往后，阿楠被要点置疑为患了“血卟啉病”，主张肝脏穿刺活检清晰确诊。
肝脏穿刺活检
“真凶”浮出水面
血卟啉病
又名“吸血鬼病”，是血红素组成途径傍边，由于缺少某种酶或酶活性下降，而引起的一组卟啉代谢妨碍性疾病。这种病发病时，患者的确和传说中的吸血鬼有着许多相似之处——惧怕阳光，一晒就皮肤溃烂；牙齿尖锐、手指生硬变形；面无人色、有些会呈现精力反常；有的需求输血、一吃含硫量高的食物（如“大蒜”）就会加剧病况。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部分联合拟定了《榜首批稀有病目录》，血卟啉病就被录入其间。
此刻，阿楠的肝功用现已重度危害，肝穿刺活检风险很大。“可是假如不赶快清晰确诊，无法对症医治，阿楠或许真的就救不回来了！” 徐小微说，在科室主任医师盛吉芳主任的带领下，科室经过重复评论，他们决议放手一搏。
9月25日，肝穿刺活检后，病理科副主任医师孙柯在细心阅片后，证明患者肝病理契合血卟啉病改动。
一起，经过高通量基因测序，阿楠的存在FECH 18q21.31 Intron5杂合基因，FECH基因骤变会导致红细胞生成卟啉病，愈加确认了此前医师的确诊。
“病因找到了，这种红细胞生成性卟啉病十分稀有！”徐小微介绍，临床上最常见是急性间歇性卟啉病，患者首要体现是腹痛、精力神经症状、皮损，但以肝功用受损为首要体现的血卟啉病，还只是只是在书本上见到过。
起先，阿楠每天需求打针强效止痛药物数次才干牵强操控腹痛。他尽管血胆红素高，但肝脏组成等其他功用尚可，徐小微团队的医师们期望尽量经过内科药物医治操控病况。经过遍查文献，得知糖皮质激素医治或许有用，在亲近监测激素相关副作用的前提下，采取了中等剂量糖皮质激素医治计划，一起合作高糖饮食等辅佐医治。阿楠的腹痛逐渐得到操控，黄疸也逐渐降了下来。
经过归纳内科医治，阿楠的病况被操控住了！他的肝功用也逐渐康复，并终究好转出院。
“其实，红细胞生成性卟啉病累及肝脏医治办法有限，阿楠假如恶化，或许还要经过肝脏联合骨髓移植医治。”徐小微副主任介绍，患上血卟啉病的很大一部分原因是基因缺点。但诱因一般有服用某些药物（如苯巴比妥类、磺胺类等药物），饥饿或低糖饮食，吸烟喝酒，感染伤口，精力影响等。阿楠发病前就有吸烟喝酒、饥饿等状况。
“吸血鬼病”简略被误诊
血卟啉病为何会呈现“吸血鬼”的症状？
由于卟啉是一种光敏色素，它会集合在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大大都卟啉在黑私自呈良性，不会对身体形成什么危害，一旦阳光激活了在皮肤中过度累积卟啉物质，就会转化为风险的毒素，吞噬人的肌肉和安排。艳阳高照下，阳光会让患者的皮肤起泡、溃烂，患者往往十分畏光，只能在阴暗处出没。
血卟啉病患者的皮肤、牙齿和手指
卟啉还会腐蚀患者的嘴唇、牙龈、手指指端，使患者的牙齿变得尖锐，由于能吸收400毫米范围内的光波而放出荧光，人们会觉得患者牙龈隐约有幽幽血光，指间关节生硬变形，看起来就像是恶魔之爪。
医师介绍，在临床上，血卟啉病首要体现有腹痛、神经精力症状、皮肤征状群。而腹痛是最常见、最早的症状，85%～95%患者在急性发生时会呈现腹痛，大都剧烈、继续、方位不固定，有时伴有便秘、腹胀、吐逆等相似急性肠梗阻体现，极易被误诊。
血卟啉病患者的尿液“晒”往后会变咖啡色
“确诊该病还有一种简略的办法。”徐小微说，前期血卟啉病患者刚解出的尿色彩大多正常，但在太阳光或许紫外线灯火的曝晒下，一两个小时后，尿液就会渐变成暗红色，乃至变成黑色。其实，阿楠来浙大一院就诊时，可乐色彩的小便，便是该病的明显症状。
医师着重，关于临床上欠好解说的腹痛，伴有精力症状及神经系统症状体征，且一起有贫血、肝功用反常、畏光、皮肤危害时，应警觉血卟啉病的或许性。暴晒后色彩加深试验简便易行，可在短时间内供给重要筛查信息。然后经过基因检测可清晰骤变基因并分型，不光患者能够及时精准医治，并且高危宗族成员也能够惯例筛查，给予相应的遗传学咨询。
